Responsabile di laboratorio

Attualmente ricopro la posizione di Scienziato Clinico presso il laboratorio di diagnostica molecolare presso l’Hammersmith Hospital dell'Imperial College di Londra e sono responsabile del servizio di Next Generation Sequencing per le malattie mielo e linfoproliferative.
Mi occupo principalmente dell'analisi dei dati, formulazione ed autorizzazione di referti sia derivanti da NGS sia da altri test come analisi di frammenti, real-time PCR, Sanger, MLPA, ecc.
Come responsabile del servizio NGS (con tecnologie Illumina e ThermoFisher), mi occupo del monitoraggio del workflow, troubleshooting, monitoraggio qualità, analisi dati NGS, monitoraggio e sviluppo pipeline di analisi e da più di due anni mi occupo dello sviluppo di nuovi NGS panel in base alle richieste del SSN/medici e relativa validazione ed introduzione come servizio diagnostico, con tutte le regolamentazioni necessarie.
Considerata la mia esperienza pregressa all’interno del laboratorio, oltre al servizio NGS, all’occorrenza supporto anche le altre sezioni del laboratorio, con l'analisi e della formulazione ed autorizzazione di referti per altri test come CML (monitoraggio BCR- ABL di cui siamo laboratorio referente), Sanger sequencing per TKD (dominio tirosin- chinasico di BCR-ABL) e β-talassemia, FLT3/NPM1 test rapido per AML, analisi di chimerismo per il follow-up dei pazienti dopo trapianto, analisi di riarrangiamenti TCR e Igh/IgK, MLPA e Sanger sequencing per DBA.
Oltre al ruolo scientifico di gestione della sezione emato-oncologica, ho un forte coinvolgimento nella parte di qualità e mantenimento degli standard (ISO, UKAS, CPA) attraverso scrittura e revisione di protocolli, verifica delle procedure, validazione ed ottimizzazione di nuovi protocolli, EQA e IQA, audit interne e ricopro un ruolo attivo durante le ispezioni.
Data la lunga esperienza di lavoro in questo laboratorio, sono tra i membri di riferimento della struttura e mi occupo sia della gestione che del training del personale, seguendone il loro sviluppo a livello professionale.

Sono stata responsabile dell'area tecnica del laboratorio di patologia molecolare presso l'Imperial College di Londra (Hammersmith Hospital), il cui obiettivo principale del mio ruolo era quello di garantire che il flusso di lavoro venisse mantenuto e che i test venissero eseguiti in tempo. Ho molta esperienza nel training del personale in diverse tecniche / test e valutarne le loro competenze.
Mi sono occupata dell'analisi e reporting dei risultati di vari test come il monitoraggio di CML, di cui siamo in laboratorio referente per quanto riguarda il Regno Unito, monitoraggio dei trapianti (chimerism), test di clonalità per neoplasmi a cellule B e T, MPN (myeloproliferative neoplasm) e myeloid panel con Illumina (JAK2, CALR, MPL, ecc), Cancer (KRAS, EGFR, BRAF, ecc) e DBA panel (geni ribosomiali) con Ion Torrent, alpha e beta talassemia.
Ricoprendo il ruolo responsabile del personale di laboratorio era richiesto un ottimo controllo della qualità e tempistica dei risultati garantendo il mantenimento degli standard.
In termini di garanzia della qualità, ho esperienza con valutazioni di qualità come CPA e ISO e nella gestione di controlli e schemi di qualità interni ed esterni (es. NEQAS), scrittura di SOP e documenti di qualità come la validazione e la verifica.

Ho iniziato la mia carriera presso il laboratorio di patologia molecolare dell'Imperial College di Londra (Hammersmith Hospital), ricoprendo il ruolo di tecnico di laboratorio.
I miei compiti principali erano la lavorazione dei campioni di sangue e midollo osseo, estrazione di DNA e RNA con conseguente conversione in cDNA.
Con l'acquisizione di più esperienza, ho cominciato con PCR, RT-qPCR, analisi di frammenti, Sanger sequencing e pyrosequencing.
Durante questo incarico, ho fatto parte anche del team di progetto GEL, che sta lavorando per l'100K Genome project nel Regno Unito. Abbiamo istituito il laboratorio come centro GMC e sono stata responsabile di diverse validazioni di protocolli di estrazione di acidi nucleici da diverse fonti come sangue, FFPE, FF e saliva per soddisfare i requisiti GEL.
Mi sono occupata anche di DBA (Diamond Blackfan Anemia), il quale è stato il mio progetto di tesi di Master in Medicina Genomica e dell'elaborazione di un poster durante alcuni convegni.
Ho lavorato partendo dal set up fino all'analisi di NGS e Sanger e reporting dei risultanti. Inoltre, ho validato e implementato MLPA per l'investigazione di CNVs.
Ho acquisito una vasta esperienza in tecniche molecolari come RT-PCR, Sanger sequencing, Pyrosequencing, Next Generation Sequencing utilizzando sia Ion Torrent che Illumina, analisi di frammenti, MLPA, digital PCR, Mass Array.

Ho lavorato al progetto GEL (il progetto 100K Genomes www.genomicsengland.co.uk) ed i miei principali compiti sono stati: estrazione di plasma da sangue intero, estrazione da buffy coat per la successiva estrazione del DNA da germline utilizzando QIAcube, estrazione del DNA da tessuti freschi (Fresh Frozen) manualmente, e da FFPE utilizzando Covaris Focused Ultrasonicator, quantificazione di campioni con Nanodrop, Qubit e RT-PCR.
Sono stata responsabile dell'inserimento dei dati dei pazienti partecipanti al progetto nel database e gestione dei campioni per follow-up e nuovi casi per la collaborazione con il progetto GEL.
Inoltre, sono stata anche responsabile della formazione di nuovo personale in tutte le procedure richieste dal ruolo.

Durante questo periodo ho lavorato nel laboratorio di citogenetica molecolare come tirocinante per il mio progetto di tesi in Biotecnologie Mediche.
Si trattava di un caso di studio familiare in cui segregava una traslocazione con effetti patologici a diversi livelli di severità tra i membri della famiglia. L'obiettivo della mia tesi era quello di fornire una spiegazione molecolare sottostante i diversi fenotipi.
Ho sviluppato competenze in PCR, RT-PCR, FISH, array CGH, estrazione di DNA e RNA del sangue intero, elettroforesi su gel d'agarosio, amplificazione di DNA e RNA, progettazione di primer e sonde MGB e loro quantificazione, genotipizzazione, retrotranscrizione (cDNA) e pyrosequencing.

Master Degree in Medicina Genomica 
Settembre 2016 - Settembre 2018